Пренатальный скрининг

Комплекс специальных обследований, который рекомендован всем беременным женщинам для своевременного выявления не поддающихся лечению хромосомных и генетических аномалий, — это дородовый или пренатальный скрининг. Данный комплекс обследований включает безопасные для ребенка и матери биохимические анализы крови и ультразвуковые исследования на определенных этапах беременности (в течение каждого триместра). Сегодня скрининговая диагностика рекомендуется абсолютно всем беременным женщинам.

Для чего проводят пренатальную диагностику

Женщина имеет полное право отказаться проходить данный комплекс обследований, если не желает. Многие не видят смысла в выявлении пороков, не поддающихся лечению, особенно на поздних сроках (во время II или III триместра). Пренатальный скрининг трисомий помогает женщинам при негативных результатах анализов сделать выбор между прерыванием беременности и рождением ребенка с хромосомной патологией.

Получив такую информацию заранее, пациентка может морально подготовиться к тому, что ей придется воспитывать особенного малыша. Если скрининг первого, второго и третьего триместра показывает отсутствие патологий, то женщина может спокойно, без переживаний и волнений за здоровье ребенка выносить его.

Существуют особые показания к проведению пренатального скрининга:

  • возраст старше 35 лет;
  • наличие подобных заболеваний у ближайших родственников;
  • рождение в данной семье ранее детей с генетическими и хромосомными нарушениями, врожденными пороками развития;
  • наличие в анамнезе прерванных беременностей, где обследование показало у плода наличие подобных патологий;
  • различные неблагоприятные воздействия на одного из родителей незадолго до зачатия (например, радиационное излучение) или прием кем-то из них тератогенных препаратов.

Скрининг дает женщинам возможность предупредить или подготовится к будущим трудностям, а кому-то помогает обрести уверенность, что все в порядке. Особенно это важно для тех женщин, которые находятся в группе риска рождения ребенка с хромосомными нарушениями. Все анализы и обследования абсолютно безопасны для здоровья мамы и малыша.

Характеристика наиболее распространенных трисомий

Если в момент деления половой клетки матери или отца одна или несколько хромосом не разделяются, то образуются неравноценные по количеству хромосом гаметы. Они должны содержать по 23 хромосомы, а при каких-то нарушениях, там оказывается 24 хромосомы. Сливаясь гаметы должны образовать одну полноценную клетку с нормальным набором хромосом в количестве 46. Когда к клетке оказывается лишняя 47 хромосома, говорят о трисомиях.

Многие отклонения по количеству хромосом несовместимы с жизнью, какие-то из них редко встречаются. Продолжительность жизни зависит от количества физиологических нарушений, затрагивающих важные органы и системы. Отставание детей с трисомиями в умственном развитии тоже может быть разным: от умеренного до очень серьезного. Наиболее распространенные трисомии — это синдром Дауна (по 21-й хромосоме), Эдвардса (по 18-й) и Патау (по 13-й). Дети с такими патологиями выживают, но им необходима забота и помощь близких людей.

Диагностика трисомий в I триместре беременности

Первый пренатальный скрининг трисомий рекомендуют проводить в период с 10 по 14 неделю беременности. Наиболее оптимальные сроки в течение первого триместра — это 11–13 недели. Обязательно проводят УЗ-обследование, главной целью которого является измерение воротникового пространства у плода. Воротниковым пространством называют место в области шеи ребенка, где между мягкими тканями и кожей у него скапливается жидкость. Если это значение больше нормы, то назначают дальнейшее обследование с целью исключения или подтверждения анатомических аномалий. Помимо этого измеряют копчико-теменной размер для более точного определения сроков беременности.

Биохимический анализ венозной крови на этом этапе (так называемый «двойной тест») проводят с целью определения уровня ХГЧ и РАРР-А — специфических плацентарных белков. Он должен проводиться не позднее 1 недели после того, как сделан первый ультразвуковой скрининг в течение первого триместра (лучше на 11-13 неделе). Содержание РАРР-А в крови в период беременности постоянно увеличивается. Это вещество обеспечивает нормальное развитие и рост плаценты. Недостаточное его количество в крови с 8 по 14 неделю беременности может говорить о  наличии отклонений.

Снижение уровня РАРР-А говорит о возможном наличии у ребенка синдрома Дауна, Корнелии де Ланге или Эдвардса. Повышенный уровень ХГЧ может говорить не только о возможном развитии синдрома Дауна. Он повышается при многоплодной беременности (значение увеличивается в разы соответственно количеству плодов), неправильно установленном сроке и сахарном диабете у мамы. На эти значения могут также влиять прием некоторых лекарственных препаратов и вес беременной.

Результат УЗИ и данные анализов первого триместра должен интерпретировать и рассчитывать врач-генетик или акушер-гинеколог. Для этого существуют специальные формулы и компьютерные программы. На основании этих данных и индивидуальных особенностей беременной пациентки (ее этнического происхождения, возраста, акушерского анамнеза, наличия генетических отклонений у родственников) врач может внести женщину в группу риска по синдромам Эдвардса или Дауна и дефектам нервной трубки.

В некоторых случаях генетик может рекомендовать женщине провести дополнительно биопсию ворсин хориона. Это обследование дает абсолютно точный ответ на вопрос: есть ли у ребенка хромосомные нарушения, но может повлечь осложнения беременности, выкидыш или открытие кровотечения. Результат анализов крови может быть ложноположительным, когда есть угроза прерывания беременности или дисфункция плаценты. Поэтому скрининг позволяет выявить не только хромосомные нарушения, но и другие патологии.

Диагностика трисомий во II триместре беременности

Если женщине назначили скрининг второго триместра — это не повод для волнений. Данные анализы рекомендуют всем без исключения. Пренатальный скрининг трисомий  II триместра включает проведение с 16 по 20 неделю тройного биохимического обследования (анализов крови на уровень ХГЧ, АФП и свободный эстриол), а с 20 по 24 недели — УЗ-исследование. Тройной скрининг крови на гормоны наиболее показателен с 16 по 18 неделю. Чем позже его проводят, тем сложнее интерпретировать результаты.

Если второй скрининг показал повышенный уровень альфафетопротеина, возможно, у ребенка есть пороки развития нервной трубки, синдром Меккеля, некроз печени или пупочная грыжа. Снижение уровня АФП указывает на синдром Эдвардса, Дауна, смерть плода или неправильно установленный срок беременности.

Эстриол сначала вырабатывается плацентой, а затем и печенью плода. Поэтому если беременность протекает благополучно, его уровень постоянно увеличивается. Снижение этого вещества в крови беременной может указывать на наличие хромосомных нарушений, внутриутробной инфекции, фетоплацентарной недостаточности и других патологиях. Слишком высокий титр этого гормона обнаруживают при многоплодной беременности или крупном плоде.

На основании результатов этих обследований при необходимости врач может направить женщину на анализ методами инвазивной диагностики (кордоцентезом и амниоцентезом). Этот анализ подразумевает вторжение в организм беременной с целью получения образцов для исследования, он может стать причиной развития некоторых осложнений. Риск составляет примерно 2%.

Диагностика трисомий в III триместре беременности

На 32–34 неделе беременности проводят третье УЗИ, на котором можно выявить пороки развития ребенка с поздним проявлением. Кроме этого, внимательно изучается состояние плаценты, оценивается количество околоплодных вод и положение ребенка в матке. При необходимости проводят кардиотокографию и допплерометрическое исследование. Эти обследования третьего триместра позволяют отслеживать состояние плода на поздних сроках беременности.

При допплерометрии с помощью ультразвука оценивают степень кровоснабжения плода: проверяют скорость кровотока в аорте и мозговой артерии малыша, а также в сосудах пуповины и матки. На основании данных этого анализа делают заключение о том, достаточно ли кислорода и питательных веществ получает ребенок, по-прежнему ли ему комфортно у мамы в животе. Если результат показывает недостаточное кровоснабжение, то женщине назначают препараты, улучшающие кровоток и укрепляющие сосуды. Иногда прибегают к экстренному родоразрешению.

Во время УЗ-обследования во второй и третий раз измеряют конечности плода, туловище, головку, пересчитывают пальчики на руках и ногах, осматривают структуры мозга, внутренние органы. Это с большой долей вероятности позволяет выявить или исключить многие патологии.

Длина носовой кости, лобно-затылочный и бипариетальный размеры, окружность живота и головы, длина костей голени, плеча, бедра и предплечья, а также форма некоторых частей (носа, челюсти, лба) могут являться показателями различных аномалий.

Что показывает скрининг новорожденных

Существует ряд анализов, которые проводят новорожденным в обязательном порядке и по желанию родителей. Обязательные обследования позволяют выявить:

  • фенилкетонурию;
  • галактоземию;
  • врожденный гипотериоз;
  • муковисцидоз;
  • андрогенитальный синдром.

С целью исключения или выявления этих 5 тяжелых наследственных заболеваний на 4 день жизни ребенка ему проводят первый скрининг — так называемый пяточный тест. Из пятки у него берут несколько капель крови. Результат обследования отправляют на участок, где в дальнейшем будет наблюдаться малыш. Если он отрицательный, то родителям ничего не сообщают. А в случае подтверждения одной или нескольких патологий, врач сообщает об этом родителям или опекунам малыша и подбирает определенное лечение, которое поможет избежать инвалидизации ребенка в будущем.

Дополнительно возможно осуществить диагностику еще 37 различных нарушений обмена веществ, сцепленных с наследственностью: отсутствие определенных ферментов или их недостаточной активности. К ним относятся аминоацидопатии и ацидурии.

Пренатальный или дородовый скрининг беременной женщины, а также скрининг новорожденных позволяет выявить различные патологии и предупредить развитие осложнений. В большинстве случаев данные обследования дают отрицательные результаты, что дает родителям ребенка уверенность в том, что их малыш здоров и не имеет хромосомных нарушений, некоторые из которых удается выявить только после нескольких лет жизни ребенка, если такого обследования не проводить.

 
Рекомендуем похожие статьи